El análisis informático de su fotografía ayudaría a diagnosticar enfermedades que condicionan a alguien con un trastorno genético poco común, dicen los investigadores de la Universidad de Oxford.
Los investigadores, financiados en parte por el Consejo de Investigación Médica (MRC), han llegado con un programa informático que reconoce los rasgos faciales en las fotografías; busca similitudes con las estructuras faciales para varias enfermedades, como el síndrome de Down, síndrome de Angelman, o progeria; y devuelve las posibles coincidencias clasificados según su probabilidad.
Usando lo último en visión por computador y aprendizaje automático, el algoritmo aprende cada vez más lo que los rasgos faciales de un banco en crecimiento de fotografías de personas con diagnóstico de diferentes síndromes.
Los investigadores informan sobre sus hallazgos en la revista elife. El estudio fue financiado por el MRC, el Wellcome Trust, el Instituto Nacional para la Investigación de la Salud (NIHR) Centro de Investigación Biomédica de Oxford (BRC) y el Consejo Europeo de Investigación (ERC VisRec).
Aunque los trastornos genéticos son individualmente raros, en conjunto de estas condiciones se cree que afecta a una persona de cada 17.
De estos, un tercio pueden tener síntomas que reducen en gran medida la calidad de vida. Sin embargo, la mayoría de las personas no reciben un diagnóstico genético.
«Un diagnóstico de un trastorno genético poco común puede ser un paso muy importante. Puede proporcionar a los padres cierta seguridad y ayuda con el consejo genético en los riesgos para otros niños o qué tan probable es una afección que se transmita», dice el investigador principal, el doctor Christoffer Nellåker de la Unidad de Genómica Funcional del MRC en la Universidad de Oxford.
«El diagnóstico también puede mejorar las estimaciones de cómo la enfermedad podría progresar, o mostrar cuando los síntomas son causados por la enfermedad genética y cuales son causados por otros problemas clínicos que se pueden tratar”.
El equipo de investigadores de la Universidad de Oxford incluyó al primer autor Quentin Ferry, el estudiante de investigación DPhil, y el profesor Andrew Zisserman del Departamento de Ciencias de la Ingeniería, que aportó sus conocimientos en visión por computador y aprendizaje automático.
El profesor Zisserman dice: «Es genial ver el uso tan inventivo y beneficioso de los métodos de representación modernos de la cara.
La identificación de un trastorno de desarrollo que se sospecha tiende a requerir que los genetistas clínicos lleguen a una conclusión sobre la base de los rasgos faciales, el seguimiento de las pruebas y su propia experiencia.
Se cree que el 30-40% de los trastornos genéticos poco comunes implican algún tipo de cambio en la cara y el cráneo, posiblemente debido a que muchos genes están involucrados en el desarrollo de la cara y el cráneo cuando un bebé crece en el útero.
Los investigadores se propusieron enseñar a un ordenador el llevar a cabo, algunas de las mismas evaluaciones objetivamente.
Ellos desarrollaron un programa que – al igual que Google, Picasa y otra softwares, reconocen los rostros en fotografías, comunes y corrientes.
El programa representa variaciones en la iluminación, la calidad de imagen, fondo, pose, la expresión facial y la identidad.
Construye una descripción de la estructura de la cara mediante la identificación de las esquinas de los ojos, nariz, boca y otros rasgos, y la compara contra lo que ha aprendido de otras fotografías introducidas en el sistema.
El algoritmo desarrollado por los investigadores ve a los pacientes que comparten la misma condición y los agrupa automáticamente.
El algoritmo de la computadora hace un mejor diagnóstico para una foto en la que se ha visto anteriormente muchas otras fotos de personas con ese síndrome, ya que aprende más con más datos.
Los pacientes también se agrupan en donde no existe ningún diagnóstico documentado, lo que podría ayudar en la identificación de los trastornos genéticos ultra-raros.
«Un médico debe en el futuro, en cualquier parte del mundo, ser capaz de tomar una imagen del smartphone de un paciente y ejecutar el análisis de la computadora para encontrar rápidamente qué desorden genético la persona podría tener,» dice el Dr. Nellåker.
‘Este enfoque objetivo podría ayudar a reducir los posibles diagnósticos, facilitar las comparaciones y permitir a los médicos llegar a una conclusión con más seguridad.’
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