NUEVO: Científicos logran gran avance en la Investigación del Síndrome de Down

5 septiembre, 2013 | adm | SALUD

NUEVO: Científicos logran gran avance en la Investigación del Síndrome de Down

Los científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts son los primeros en demostrar que una forma natural del cromosoma X «puede apagarse» es decir que puede ser desviado para neutralizar el cromosoma responsable de la trisomía 21, también conocido como síndrome de Down, una enfermedad genética que se caracteriza por un deterioro cognitivo.

Otros investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad John Hopkins en Baltimore encontraron un compuesto que aplicaron a ratones con síndrome de Down con éxito y está a la espera de ser usado en humanos.

El primer estudio muestra la deficiencia genética detrás que es responsable del síndrome que puede ser desconectado en el cultivo (in vitro). Esto allana el camino para que los investigadores estudien las patologías celulares e identifiquen las vías de todo el genoma implicados en el trastorno, un objetivo que hasta ahora ha sido difícil de lograr.

Si lo hacen, va a mejorar la comprensión de los científicos sobre la biología básica subyacente en el síndrome de Down y en el futuro podrán tener mecanismos de cura que sirvan para futuras terapias. Los detalles del estudio por Jiang et al fueron publicados en línea en la revista Nature.

«La última década ha sido testigo de grandes avances en los esfuerzos para corregir los trastornos de un solo gen, a partir de las células in vitro y en varios casos de avance en los ensayos in vivo y clínica», dijo el autor principal Jeanne B. Lawrence, PhD, profesor de Biología del Desarrollo Celular.

«Por el contrario, la corrección genética de cientos de genes a través de todo un cromosoma extra se ha mantenido fuera del reino de la posibilidad. Nuestra esperanza es que para las personas que viven con el síndrome de Down, este informe abre interesantes a múltiples nuevas vías para el estudio de la enfermedad ahora, y pone en el campo de la investigación sobre la consideración del concepto de la -terapia del cromosoma- en el futuro.»

Junio Jiang, PhD, profesor de biología celular y del desarrollo en UMMS, vino a trabajar con el Dr. Lawrence en 2009 y comenzó un proyecto de investigación para insertar el gen en un cromosoma XIST 21 – con el apoyo de financiamiento de los NIH del trabajo de alto impacto de alto riesgo.

La determinación de las patologías celulares subyacentes y las vías de genes responsables del síndrome ha demostrado ser previamente difícil, debido a la complejidad de la enfermedad y la variación genética y epigenética normal entre las personas y las células.

“Esto pone de relieve el potencial de este nuevo modelo experimental para estudiar una serie de cuestiones diferentes en diferentes tipos de células humanas y en modelos de ratones con síndrome de Down», dijo Lawrence.

Con esta técnica se posee una nueva forma de abordar el problema cromosómico del Sindrome.

«El Dr. Lawrence ha aprovechado el poder de un proceso natural para dirigir la expresión del gen anormal de células que tienen un número anormal de cromosomas», dijo Anthony Carter, PhD, de los Institutos Nacionales del Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales de la Salud, que se apoyó en parte el estudio.

«Su trabajo proporciona una nueva herramienta que podría generar nuevos conocimientos sobre cómo los genes son silenciados a escala cromosómica, y en los procesos patológicos asociados a alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down.»

Los nuevos descubrimientos hechos usando este método algún día podrían identificar nuevos agentes terapéuticos para trastornos cromosómicos como el síndrome de Down.

«En el corto plazo, la corrección de las células con síndrome de Down en la cultura acelera el estudio de la patología celular y la investigación traslacional en la terapéutica, también para el largo plazo, el desarrollo potencial de las «terapias de cromosomas», que utilizan estrategias epigenéticos que regulan los cromosomas, es ahora por lo menos concebible.

stm.sciencemag.org

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