Inyecciones de la proteína señuelo sFGFR3 puede restaurar el crecimiento normal del hueso en ratones con características de enanismo, según un nuevo estudio, lo que sugiere un posible tratamiento para los seres humanos con la enfermedad.
Las personas que nacen con acondroplasia, la forma más común de enanismo, tienden a ser de baja estatura con los brazos y las piernas cortas y una cabeza relativamente grande, a veces resultando en problemas de la columna vertebral y con problemas de audición y la respiración. La condición es causada por una sola mutación en el gen FGFR3, que proporciona instrucciones para hacer una proteína implicada en el desarrollo de hueso y tejido cerebral.
Cuando se inyecta en ratones jóvenes, la proteína señuelo, sFGFR3, impidió la unión con el receptor mutante, lo que permite el crecimiento normal de los huesos se reanuden. El equipo de investigadores franceses, que publicaron su trabajo en la revista Science Translational Medicine, dijo también que se produjo un descenso de la mortalidad.
Mientras que muchas personas con enanismo rechazan la idea de que la enfermedad es un trastorno que puede o debe ser «curado», Elvire Gouze, investigador senior en el Instituto Francés de Salud e Investigación Médica y autor del estudio, dijo que el tratamiento genético podría todavía ser beneficioso.
Por ejemplo, podría ayudar a las personas con acondroplasia evitar condiciones después de la vida comunes como la compresión de la médula espinal. Por ahora, dijo, «la única manera de curarlo es a través de la cirugía.»
«Así que sí, serían más altos» con el tratamiento genético, el Dr. Gouze continuó, «pero eso no es lo más importante.»
Aunque no hay un tratamiento actual para la acondroplasia, BioMarin Pharmaceutical en Novato, California, ha completado recientemente un ensayo clínico con BMN-111, una inyección que también ha corregido el crecimiento del hueso en ratones con la enfermedad.
Receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen FGFR3. FGFR3 también ha sido designado como CD333 (grupo de diferenciación 333).
La proteína codificada por este gen es un miembro de la familia de receptores del factor de crecimiento de fibroblastos, en donde la secuenciación del aminoácido se conserva en el miembro y la largura de la evolución. Miembros del clan FGFR se diferencia el uno del otro en capacidad afín de ligado y el repartimiento de tejido.
Un representante de proteínas de longitud completa consistiría en una región extracelular, compuesta de tres dominios de tipo inmunoglobulina, un segmento único que abarca la membrana hidrófoba y un dominio de tirosina quinasa citoplasmática.
La porción extracelular de la proteína interactúa con factores de crecimiento de fibroblastos, poniendo en marcha una cascada de señales descendentes, en última instancia, influir en la mitogénesis y diferenciación. Este miembro de la familia particular, se une la hormona de crecimiento del ácido fibroblastos básicos y desempeña un papel en el desarrollo óseo y el mantenimiento. Las mutaciones en este gen conducen a craneosinostosis y múltiples tipos de displasia esquelética.
EL Splicing alternativo se produce y variantes adicionales se han descrito, incluyendo los que utilizan el exón alternativo 8 en lugar de 9, pero su naturaleza de longitud completa no se ha determinado.
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