Alcaptonuria, la enfermedad de los huesos negros como también se la conoce, es causada por una mutación genética hereditaria bastante rara que afecta a menos del 1% de la población.
¿Qué causa la alcaptonuria?
La alcaptonuria es causada por una mutación genética (la 1,2-dioxigenasa (DAG) gen homogentisato). Una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben tener el gen con el fin de pasarle la enfermedad a usted.
La alcaptonuria es una enfermedad rara. Sólo afecta a una de cada 100.000 a 200.000 personas en todo el mundo.
Sin embargo, es mucho más común en determinadas zonas de Eslovaquia y la República Dominicana. Esto puede deberse a que poblaciones aisladas de portadores viven en esas zonas.
¿Cuáles son los síntomas de la Alcaptonuria?
Manchas oscuras en el pañal de un bebé son uno de los primeros signos de la alcaptonuria. Hay algunos otros síntomas durante la infancia. Sin embargo, el pigmento continúa a acumulandose en el cuerpo con el tiempo.
Los síntomas se vuelven más evidentes en la edad madura. En el momento de llegar a los treinta o cuarenta años, los signos incluyen:
• Coloración amarronada o azulada de la esclerótica (parte blanca) de los ojos
• Cartílago manchado que puede ser visible en su oreja.
• Oscurecimiento de la piel, particularmente alrededor de las glándulas sudoríparas
• Dolor de espalda crónico
• Artritis en las caderas y las rodillas
• Cálculos renales y de próstata
La Alcaptonuria también puede conducir a problemas del corazón. El Ácido homogentísico puede causar la calcificación de las válvulas del corazón.
Esto puede impedir que se cierre correctamente, dando lugar a trastornos de las válvulas aórtica y mitral.
En los casos graves, el reemplazo de válvulas cardíacas puede ser necesario. La calcificación en las arterias también puede poner a las personas en riesgo de enfermedad arterial coronaria.
Diagnóstico,
¿Cómo se diagnostica la Alcaptonuria?
La primera sospecha de la enfermedad se produce cuando los padres notan que la orina del niño se oscurece al exponerse al aire. Sin embargo también hay pruebas específicas para la enfermedad:
La cromatografía de gases puede detectar trazas de ácido homogentísico en la orina.
Las pruebas de ADN pueden buscar el gen HGD mutado.
La historia familiar es muy útil para hacer un diagnóstico de la alcaptonuria. Sin embargo, muchas personas no saben que son portadores del gen.
Tratamiento,
¿Cómo se trata Alcaptonuria?
No existe un tratamiento específico para la alcaptonuria. Grandes dosis de ácido ascórbico (vitamina C) pueden retrasar la acumulación de pigmento en el cartílago. Esto podría retardar el desarrollo de la artritis.
La persona puede ser puesta en una dieta baja en proteínas para reducir los niveles de aminoácidos. La fenilalanina se debe eliminar de su dieta. Algunos alimentos que contienen fenilalanina incluyen:
• Carnes
• Productos lácteos
• Soja
• Nueces y semillas
• Muchos tipos de edulcorantes artificiales
La reducción de fenilalanina en la dieta ha demostrado que reduce los niveles de ácido homogentísico en los niños. La evidencia es menos clara en los adultos. Los médicos aún no saben si una dieta baja en proteínas en la infancia puede mejorar la salud en los adultos.
Los tratamientos no dietéticos para la Alcaptonuria se centran en la prevención de posibles complicaciones. Estas incluyen la artritis, cálculos renales y enfermedades del corazón.
Pronóstico,
¿Cuál es el pronóstico para la Alcaptonuria?
La esperanza de vida para las personas con alcaptonuria es bastante normal. Sin embargo, la enfermedad pone un riesgo mucho mayor a ciertos trastornos, incluyendo:
• Artritis en la columna vertebral, las caderas, los hombros y las rodillas
• Calcificación de la válvula mitral del corazón
• Desgarro del tendón de Aquiles
• Calcificación de las arterias coronarias
• Cálculos renales y de la próstata
Algunas de estas complicaciones pueden ser postergadas con chequeos regulares. Su médico querrá hacerle un seguimiento con regularidad para los efectos potenciales de la enfermedad. Las pruebas para monitorear el progreso de la enfermedad pueden incluir:
• Rayos X de la columna vertebral que debe observar la degeneración del disco y la calcificación de su columna lumbar
• Radiografías de tórax para controlar las válvulas aórtica y mitral
• CT (tomografía computarizada) escaneo para encontrar signos de enfermedad de la arteria coronaria
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