Un ejemplo de superación es el de Janelly Martínez-Amador, una niña nacida sin huesos que ha superado la enfermedad para aprender a bailar.
Janelly tenía cuatro meses cuando fue diagnosticada con un raro desorden que afecta a la formación de los huesos durante la infancia.
Ella no podría moverse o respirar por sí misma.
Antes de su tercer cumpleaños, comenzó tomar nuevas drogas.
Ahora ella respira y come y disfruta saltando en su sillita.
Cuando Janelly Martínez-Amador tenía cuatro meses, ella no podía soportar ser tocada por sus padres.
Confundidos del por qué su hija padecía cuando la tocaban, Salvador Martínez y Janet Amador la llevaron a los médicos – y quedaron atónitos al descubrir que su cuerpo era incapaz de hacer huesos.
Ahora más de seis años después, en una muestra extraordinaria de valentía y fe de los médicos y sus padres, la niña está creciendo – y hasta ha aprendido a bailar.
Janelly, de Antioch, Tennessee, nació con la forma más severa de la Hipofosfatasia, una enfermedad extremadamente rara del hueso que conduce a la pérdida de toda la mineralización ósea durante la infancia.
‘Empezamos a notar que no estaba creciendo como ella debería en ese momento y ella no estaba ganando peso como tenía que ganarlo a su edad,’ le dijo su padre a The Tennessean.
«No podía aguantar estar en mis brazos», agregó su madre. ‘Lo único que le gustaba era ser puesta para arriba en una almohada. Eso le hacía estar cómoda.’
Ella era incapaz de mover cualquier parte de su cuerpo y sus huesos aún no aparecían en las radiografías.
Cuando que ella cumplió dos, ella todavía dependía de respiradores y traqueotomías ya que ella no tenía costillas para apoyar su respiración – y sus padres no sabían cuánto más ella sobreviviría.
Pero al cumplir los dos años y ocho meses de edad, sus padres se dispusieron para un ensayo clínico con un medicamento experimental en el Hospital de niños Monroe Carell Jr. en Vanderbilt.
El estudio clínico trató a nueve niños de todo el mundo con una enzima biológica llamada alfa de asfotase, que alentó a los huesos a crecer.
Un puerto especial fue insertado en su abdomen para que ella pudiera recibir la droga.
Janelly era la niña más pequeña en el estudio, y mientras que los otros niños empezaron a notar el crecimiento de los huesos tan pronto como tres semanas después de tomar la droga, no parecía estar funcionando para Janelly, según Daily Mail.
‘Estábamos temerosos de que su enfermedad de los huesos fuera tan terriblemente grave que podría no funcionar’, dijo el Dr. Michael P. Whyte, un especialista en enfermedades metabólicas del hueso en el Washington University School of Medicine.
Pero sus padres empezaron a notar que ganaba control muscular y, después de un año de tratamiento, fue finalmente capaz de mover todas sus extremidades. Después de 18 meses, sus costillas se comenzaron a formar.
Ahora, cuatro años desde el inicio de su tratamiento, ella no utiliza un ventilador y le encanta bailar y saltar con la música en su cochecito.
Ella usa una silla de ruedas y ella sigue siendo del tamaño de un niño de su edad media, pero sus huesos están creciendo y los médicos se sienten esperanzados.
Su médico, el Dr. Jill Simmons, un endocrinólogo pediátrico en Vanderbilt, dijo Newswise.
‘Dios mío, pasar de no tener huesos a tener huesos. Es lo más impresionante que he visto como médico. Es increíble.’
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